Τι είναι η Θαλασσαιμία
Θαλασσαιμία είναι το όνομα μιας ομάδας γενετικών διαταραχών στο αίμα. Η κλινική τους εικόνα ποικίλει από ασυμπτωματικές μορφές έως πολύ σοβαρή αναιμία.
Για να καταλάβει κανείς πως επηρεάζεται ο οργανισμός στη θαλασσαιμία, πρέπει πρώτα να καταλάβει μερικά πράγματα για το αίμα. Το αίμα μας αποτελείται από 3 είδη κυττάρων: τα ερυθρά κύτταρα, τα λευκά κύτταρα και τα αιμοπετάλια.
Τα ερυθρά κύτταρα περιέχουν την αιμοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει το οξυγόνο και αποτελείται από δύο υπομονάδες την α- και τη β-. Η συγκεκριμένη διαταραχή στη θαλασσαιμία αφορά τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης.
Αν ο οργανισμός δεν παράγει μία από τις δύο υπομονάδες της αιμοσφαιρίνης, τα ερυθρά κύτταρα δεν μπορούν να «κουβαλούν» επαρκώς οξυγόνο. Ανάλογα, η θαλασσαιμία ονομάζεται α- ή β-θαλασσαιμία.
Η νόσος που συνήθως αποκαλούμε μεσογειακή αναιμία είναι η β-θαλασσαιμία και μάλιστα η βαρύτερη μορφή της, στην οποία το άτομα απαιτεί συχνές μεταγγίσεις.
Η ιστορία της ανακάλυψης
Το 1925, ο Thomas Cooley, παιδίατρος από το Detroit περιέγραψε σε παιδιά ιταλικής καταγωγής, μια σοβαρή μορφή αναιμίας, που ονομάσθηκε νόσος Cooley. Αργότερα ανακαλύφθηκε μια ήπια αναιμία και στους δύο γονείς ενός παιδιού με νόσο Cooley.
Τότε οι επιστήμονες κατάλαβαν ότι η νόσος ήταν κληρονομική. Η λέξη θαλασσαιμία, από την ελληνική λέξη «θάλασσα» και «αίμα», αποτελεί και τον διεθνή ιατρικό όρο (thalassemia).
Στην εποχή μας η μοριακή βιολογία και η γενετική των θαλασσαιμικών συνδρόμων έχουν περιγραφτεί με λεπτομέρεια, αποκαλύπτοντας το ευρύ φάσμα των μεταλλάξεων. Η β-θαλασσαιμία λ.χ μπορεί να προέλθει από περισσότερες από 150 μεταλλάξεις!
Ποιες γεωγραφικές περιοχές αφορά η μεσογειακή αναιμία
Η νόσος αρχικά απασχόλησε τις χώρες της Μεσογείου και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια, εξαιτίας της μετακίνησης των πληθυσμών, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας τη χαρακτήρισε παγκόσμιο νόσημα.
Συχνότητα της Μεσογειακής Αναιμίας
Σε παγκόσμιο επίπεδο, κάθε χρόνο γεννιούνται 300.000 παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Στη χώρα μας, από το 1981 η πρόληψη έχει σημειώσει μεγάλες προόδους, αλλά και σήμερα γεννιούνται παιδιά με Μεσογειακή Αναιμία.
Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Μ.Α (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας, έτος 1997) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 10 άτομα που προστίθενται.
Φορεία της νόσου («στίγμα»).
Η συχνότητα των φορέων της Μ.Α στην Ελλάδα γενικά αγγίζει το 8%. Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της Μ.Α είναι μεγάλη.
Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση διαφαίνεται από ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.
Πως κληρονομείται
Πρόκειται για μια νόσο που μεταβιβάζεται με ορισμένους συνδυασμούς γονιδίων από τους γονείς στα παιδιά. Εμφανίζεται στο παιδί από γονείς υγιείς, όταν και οι δύο είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης (με απλούστερους όρους και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν το «στίγμα», αν και ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται πλέον).
Ποια είναι τα συμπτώματά της
Τα βασικά συμπτώματα της μεσογειακής αναιμίας είναι ωχρότητα, ατονία, προβλήματα στην ανάπτυξη του σκελετού. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.
Πώς αντιμετωπίζεται
Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης, πρακτικά, ο βασικός τρόπος αντιμετώπισης της μεσογειακής αναιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη.
Οι μεταγγίσεις συνήθως ξεκινούν με τη διάγνωση της νόσου. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα δεν είναι εύκολο στην εφαρμογή του γιατί απαιτεί συχνές προσελεύσεις στο νοσοκομείο για 3-4 ώρες κάθε 15-20 ημέρες.
Προτιμάται φρέσκο αίμα, το πολύ 7 ημερών γιατί έχει μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης και καλύτερη οξυγόνωση. Για κάθε ενήλικα θαλασσαιμικό (άνω των 15 ετών) απαιτούνται τουλάχιστον 25-30 μονάδες αίματος το χρόνο.
Στη βασική θεραπευτική αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας περιλαμβάνεται και η αποσιδήρωση, αναγκαστικά διότι λόγω των επανελλειμένων μεταγγίσεων προκαλείται συσσώρευση σιδήρου.
Νεότερες εξελίξεις στην πρόληψη και τη θεραπεία
Τα τελευταία χρόνια, βέβαια, οι ερευνητές έχουν διανύσει μια μεγάλη πορεία στην αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας.
Σήμερα, είναι εφικτή η πλήρης αποσιδήρωση του οργανισμού των ασθενών, που τους επιτρέπει να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Μέσα στα επόμενα 5 χρόνια, αναμένεται η εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας της μεσογειακής αναιμίας.
Την ίδια ώρα, δρομολογούνται εξελίξεις όσον αφορά τον προγεννητικό και τον προεμφυτευτικό έλεγχο, τις κύριες μεθόδους πρόληψης της νόσου.
Για την πρόληψη της νόσου
- 1ο βήμα: Πριν οι μελλοντικοί γονείς φέρουν στον κόσμο ένα παιδί, πρέπει να γνωρίζουν αν είναι φορείς της θαλασσαιμίας. Αυτό γίνεται με μια λήψη αίματος στα κέντρα πρόληψης της μεσογειακής αναιμίας, που λειτουργούν σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία της χώρας.
- 2ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου, διερευνάται περαιτέρω η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία.
- 3ο βήμα: Εάν διαπιστωθεί η πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει παιδί με μεσογειακή αναιμία, όταν ξεκινήσει η κύηση, εξετάζεται το έμβρυο για να διαπιστωθεί αν νοσεί (προγενετικός έλεγχος). Εάν το έμβρυο έχει θαλασσαιμία, τότε οι γονείς ενημερώνονται για τη νόσο και αποφασίζουν αν θα συνεχίσουν την κύηση.
Οι επιστημονικές εξελίξεις δεν αρκούν
Στα επιστημονικά εργαστήρια, οι εξελίξεις μπορεί να δίνουν πλέον στους ασθενείς με θαλασσαιμία τη δυνατότητα να ζουν μια φυσιολογική ζωή, όμως σήμερα πολλοί εξακολουθούν να κάνουν μεταγγίσεις σε απαράδεκτους χώρους.
Αν και η υπουργική απόφαση (ΦΕΚ 2267Β΄/28-11-2007) ορίζει το θεσμικό πλαίσιο της λειτουργίας των μονάδων μεσογειακής αναιμίας, μέχρι σήμερα δεν έχει αλλάξει κάτι στο υπάρχον καθεστώς. Στη χώρα μας, λειτουργούν 38 μονάδες μεσογειακής αναιμίας (σχεδόν σε όλα τα δημόσια νοσοκομεία).
Η μεγαλύτερη είναι στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», όπου νοσηλεύονται οι 700 από τους 3.000 πάσχοντες.
Τι σκοπό έχει ο παγκόσμιος εορτασμός της 8η Μαΐου ως Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας και ποιες εκδηλώσεις πραγματοποιούνται στη χώρα μας?
Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO), την Επιστημονική Κοινότητα για την Θαλασσαιμία και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας (TIF), ως Παγκόσμια ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).
Ο εορτασμός της ημέρας αυτής έχει ως στόχο την ενθάρρυνση των επιστημόνων να ασχοληθούν με την καλύτερη αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας, την ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και γενικότερα την βελτίωση των υπηρεσιών υγείας που παρέχονται σε αυτούς.
Σχετικές ιστοσελίδες
http://www.eotha.gr
http://www.paspama.gr
http://www.thalassemia.org
http://www.thalassaemia.org.cy
https://www.crete-thalassemia.gr
